Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Хондродисплазия

  • Деформация скелета
  • Деформация стопы
  • Искривление конечности
  • Короткие ноги
  • Патологии костей
  • Разрастание хрящей
  • Тугоподвижность суставов
  • Удлиненные конечности
  • Хромота

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Диагностика

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Лечение

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Возможные осложнения

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Системные заболевания опорно-двигательного аппарата у детей (несовершенное костеобразование, врожденная хондродистрофия, хрящевая дисплазия, фиброзная остеодисплазия)

Несовершенное костеобразованиеВрожденная ломкость костей—системное заболевание скелета, связанное с аномалией процесса костеобразова­ния. В настоящее время существуют две формы этого забо­левания: 1) врожденное несовершенное костеобразование, при котором уже во внутриутробном периоде происходят переломы костей у плода, — osteogenesis imperfecta conge­nita и 2) позднее несовершенное костеобразование, когда переломы или искривления наступают после рождения,— osteogenesis imperfecta tarda. Этиология и патогенез заболевания остаются невыясненными.

Клиника. наличие множественных пере­ломов длинных трубчатых костей и ребер и их хрупкость. Осо­бенностью переломов является отсут­ствие смещения по длине, несмотря на значительные искривления под углом, и быстрое их срастание. Для заболевания характерна триада симптомов: ломкость ко­стей, голубой цвет склер и глухота, появляющаяся к 20—30 годам вследствие прогрессирую­щего отосклероза. Кроме того, наблюдаются атрофия мышц, мелкие крошащиеся зубы янтар­ной окраски. Внутренние органы обычно без отклонений от нормы.Диагностика. На рентгенограмме костей Костные перекладины тонки и редки; выявляется исчезновение трабекулярного рисунка строе­ния кости. Кортикальный слой тонок. Губчатая кость име­ет ячеистое строение. Эпифизы по сравнению с истонченными диафизами ка­жутся утолщенными.Лечение. Остеоклазия, клиновидная и сегментарная остеотомия. Последняя операция состоит во множественном поперечном рассечении кости, исправлении деформации и фиксации кости металлическим стержнем. Внутрикостная фиксация сегментов металлическим стержнем. Гомопластика. Один фиксирующий кортикальный аллотрансплантат проводят внутрикостно, другие 3—4 транс­плантата — экстракортикально. Аллотрансплантаты рассасываются, но на их основе значительно утолщается и укрепляется собственная кость больного. своевременное наложение гипсовых лонгет и последующее назначение беззамковых ортопедических аппаратов, которые могут предупредить тяжелые искрив­ления.

Врожденная хондродистрофия Хондродистрофия относится к порокам развития хондробластической системы зародыша и является системным заболеванием, поражающим главным образом кости конеч­ностей и основания черепа. Клиническая картина. Ведущий клинический симптом заболевания — укорочение конечности. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области. Укорочение конечностей носит ризомелический характер—большие укорочения проксимальных сегментов (плечо и бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень). Извращенный и замедленный эпифизарный рост при ненарушенном периостальном росте делает все труб­чатые кости утолщенными, изогнутыми, бугристыми вслед­ствие выступания апофизов — мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформиро­ ваны, это ведет к вальгусным и варусным деформация. Хорошо развитая у больных хондродистрофией муску­латура конечностей при повышенной эластичности метаэпифизарных отделов костей приводит к некоторому искривлению оси сегментов. Туловище при хондродистрофии нормальных разме­ров, позвоночник лишен нормальных изгибов, наблюдает­ся плоская спина. Типичными для хондродистрофии являются изменения в черепе, характеризующиеся макроцефалией и брахице­фалией с выступающими теменными и лобными буграми. Свод черепа как бы нависает над небольшим по размерам и несколько расширенным лицом. Нос седловидный, ши­рокий, с вдавленной переносицей, что делает больных похожими лицом друг на друга. Лечение хондродистрофии ортопедическое. Профилактика деформаций нижних конечностей состоит в предотвращении раннего вставания и длительной ходьбы детей на первом году жизни, как это рекомендует­ся детям, болеющим рахитом. При появляющихся дефор­мациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты. При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением с поясом и упором на седалищный бугор. Если деформация нижних конечностей уже разви­лась, проводится корригирующая остеотомия: при варус­ной деформации шейки бедра — подвертельная попереч­ная остеотомия с металлическим стержнем или аллотрансплантатом либо окончатая остеотомия по Кочеву (предпочтительнее из них первая, так как она не укорачивает бедра). Делаются попытки удлинения конечностей путем косой или Z-образной остеотомии бедер и большеберцовых костей с наложением дистракционных аппара­тов (в четыре этапа).

Читайте также:  Лечение плоскостопия у детей в домашних условиях: массаж, гимнастика, видео

Хрящевая дисплазия К хрящевым дисплазиям относятся заболевания, свя­занные с нарушением развития эпифизарного росткового хряща (экзостозная хондродисплазия и болезнь Блаунта), хрящевой ткани (эпифизарная дисплазия), суставного хряща (суставная деформирующая хондродисплазия Вол­кова), хрящевой ткани метафизов и диафизов (дисхондрозплазия, или болезнь Оллье), и различные формы метафизарных дисплазий.

Экзостозная хонд­родисплазия, или юно­шеские костно-хрящевые эк­зостозы (exostosis osteo-carti-laginea juvenilis). Хрящевые клетки эпифизарной ростко­вой зоны при нарушенном гистогенезе продуцируют кос­тное вещество не перпендикулярно ростковой зоне, а в сторону, что вызывает образо­вание костно-хрящевых выступов. По мере рост кости они отодвигаются от эпифизарной зоны. Длительное существование экзостозов, их сдавление соседними костями или травматизация извне часто служат причиной превращения их в истинную костно-хрящевую опухоль. Тогда такой экзостоз приобретает округлые очертания, характерные для хондромы, появляется ряд шарообразных дополнительных образований, напоминаю­щих цветную капусту. На рентгенограмме та­кая хондрома характеризуется прозрачным хрящевым фоном, в котором вкраплены отдельные островки извести. В редких случаях даже у детей возможно превращение экзостоза в хондросаркому. Тактика хирурга определяется клинической картиной экзостоза. Абсолютными показаниями к удалению экзо­стозов являются: сдавление сосудисто-нервного пучка, дав­ление экзостоза на соседнюю и искривляющуюся кость. Крупные, не беспокоящие больного экзостозы также сле­дует удалять, помня о возможном перерождении их в ис­тинную опухоль. Нередко множественные экзостозы сопровождаются врожденным недоразвитием отдельных эпифизов (наиболее часто — дистальный эпифиз локтевой кости). Особенность операции при удалении юношеских хрящевых экзостозов состоит в том, что вместе с хрящом долотом убирают основание экзостоза. На месте удаленно­го экзостоза должна быть образована выемка для профи­лактики появления новых экзостозов. Необходимо береж­но обращаться с надкостницей.

Дисхондроплазия (болезнь Оллье) — порок окостенения хряще­вого скелета. Сущность дисхондроплазии состоит в замедленной и извращенной оссификации примордиального хряща. При дисхондроплазии в метафизарных и диафизарных отделах костей остаются участки эмбрионально­го гиалинового хряща, не заме­щенные костью, что указывает на начало заболевания в раннем периоде эмбриогенеза (на III — VI месяце эмбриональной жиз­ни). Первые признаки болезни выражаются в укорочении пораженной конечности и появлении различного рода деформаций, которые прогрессируют с возрастом. Деформации имеют различный характер: утолщение метафизарных отделов, искривления, вальгусные или ва-русные положения суставов; следствием этих поражений являются сколиозы, разболтанность суставов и др. Болей обычно не отмечается. Мышечная атрофия наблюдается лишь в связи с нарушением функции. Воз­можны и патологические переломы. Особенно характерно поражение фаланг пальцев кисти по типу множественных хондром. В отдельных случаях как проявление общей мезенхимальной недостаточности возможно сочетание костных поражений, с аномалиями развития сосудов (множествен­ный ангиоматоз) — так называемый синдром Маффуччи. На рентгенограмме наблюдаются овальные или вееро­образные очаги просветления в метафизарных участках длинных трубчатых костей и в лопатке. При гистологическом исследовании удаленной ткани обнаруживается богатый сосудами эмбрионального типа гиалиновый хрящ, в котором имеются участки, отличаю­щиеся своей атипичностыо и полиморфизмом. При лечении дис­хондроплазии применяются ортопедические аппараты для коррекции деформаций и укорочений. Оперативное вме­шательство при дисхондроплазии показано в случаях про­грессирующей деформации, ведущей к нарушению функ­ции конечности. В этих случаях необходимо удалять боль­шие очаги эмбрионального хряща путем выскабливания л исправлять деформацию остеотомией. Не следует по­вреждать ростковую зону, необходимо стремиться сохра­нять футляр из надкостницы при удалении очагов. Поло­сти и дефекты кости хорошо заполняются с помощью тугой тампонады гомостружкой. При укорочениях более 3 см целесообразно производить удлинение конечностей с помощью дистракционных аппаратов.

Хрящевые дисплазии зон роста составляют особую группу заболеваний, выражающуюся в постнатальном проявлении нару­шенной функции хрящевой эпифизарной ростковой зоны. Это нарушение проявляется либо в расширении зоны рос­та, либо в преждевременной оссификации части ростковой пластинки, что ведет к неправильному росту соответствую­щей кости. Этот вид хондроплазии наблюдается в прокси­мальной ростковой зоне большеберцовой кости (болезнь Блаунта—Эрлахера), в дистальной ростковой зоне луче­вой кости (болезнь Маделунга) и в проксимальной рост­ковой зоне бедренной кости. Болезнь Блаунта — Эрлахера обнаруживается у детей 2—5 лет и диагностируется по появлению варусных де­формаций голени. Рано проводимая остеотомия болыпеберцовой кости позволяет урегулировать последующий эпифизэрный рост проксимального конца большеберцовой кости. Рецидив предупреждают назначением беззамковых орто­педических аппаратов. Хондродисплазия ростковой зоны проксимального конца бедренной кости наблюдается у детей 5—16 лет и, возможно, связана с гормональными наруше­ниями. Разгрузка конечности или проведение туннелизации с аллотрапсплантатом способствует оссификации раз­реженных расширенных хрящевых ростковых зон, не вызывая в последующем отставания конечности в росте. При нередко наступающем эпифизиолизе возникает варусная деформация шейки бедра (coxa vara). В этих случаях показана подвертельная остеотомия, устраняющая варус и способствующая нормализации ростковой зоны.

Фиброзная остеодисплазия Фиброзная остеодисплазия — болезнь Брайцева—Лих­тенштейна — системное заболевание скелета, связанное с нарушением развития костной ткани. Вследствие нару­шенного процесса оссификации скелета плода и остановки его в отдельных участках на стадии неполного обызвест­вления на рентгенограммах наблюдаются очаги разреже­ния костной ткани.

Клинически заболевание выявляется с началом ходь­бы ребенка в виде деформаций конечностей или патологи­ческих надломов или переломов. На рентгено­граммах очаги разрежения наблюдаются как в метафизарных, так и в диафизарных отделах костей и имеют вид очага с неоднородной по плотности структурой, напомина­ющей матовое стекло; очаг отграничен от нормальной кости плотной склеротической каймой. При обширных очагах кость имеет колбообразно вздутый вид с истончением кортикального слоя. При частом пораже­нии верхнего конца бедра кость искривлена по типу пас­тушьей палки. Гистологическое исследова­ние очагов выявляет картину абластической ткани, состоящей из клеточно-волокнистых эле­ментов и включений плотного костного вещества. При появлении деформации нижних конечностей у детей с фиброзной дисплазией целесообразно удалять па­тологические очаги. Наибольшие трудности представляет лечение ложных суставов костей голени. В последнее вре­мя их лечат консервативными методами с помощью аппа­рата Илизарова путем медленной дистракции — это при­водит к исправлению деформации, удлинению и оссификации дефекта. При удалении больших очагов фиброзной остеодисплазии, так как часты рецидивы, лучше приме­нять резекцию кости вместо выскабливания. У детей костеобразовательная деятельность нормальной костной тка­ни, окружающей очаги, резко не нарушается, поэтому пос­ле удаления очагов производится аллопластика по типу «вязанки хвороста».

Врожденная кишечная непроходимость. Этиология. Классификация. Клиника. Методика обследования. Показания и методика контрастного исследования ЖКТ при подозрении на врожденную кишечную непроходимость. Дифференциальная диагностика. Принципы лечения.

Кишечная непроходимость – заболевание, которое характеризуется частичным или полным нарушением продвижения содержимого по ЖКТ.

Этиология:1) пороки развития кишечной трубки (атрезии, стенозы); 2) пороки развития, вызывающие сдавление кишечной трубки извне (кольцевидная поджелудочная железа, аберрантный сосуд, энтерокистомы); 3) пороки развития кишечной стенки (аганглиоз, гипоганглиоз — болезнь Гиршпрунга); 4) пороки, при­водящие к обтурации просвета кишки вязким меконием (мекониевый илеус — муковисцидоз); 5) пороки поворота и фиксации брыжейки (синдром Ледда – cочетание сдавления двенадцатиперстной кишки с заворотом «средней кишки», изолированный заворот средней киш­ки, заворот изолированной кишечной петли).

Дата публикования: 2015-10-09 ; Прочитано: 2406 | Нарушение авторского права страницы

studopedia.org – Студопедия.Орг – 2014-2020 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.003 с) .

Хондродистрофия у детей

Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.

В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.

В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Что же происходит, — давайте разберемся

Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.

При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.

При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Где искать первоисточник хондродистрофии?

Данная патология развивается достаточно редко.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Читайте также:  Признаки рахита у детей до года, лечение и фото

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных

изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,

которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

От чего зависит успех лечения?

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

  • Хондродистрофия
  • Синдром Гурлера

Такие заболевания костной системы как, например, хондродистрофия и гаргоилизм встречаются достаточно редко, и информации о них собрано по-прежнему недостаточно. В данной статье мы постараемся осветить причины, диагностику и способы лечения этих тяжелых недугов.

Общие сведения о хондродистрофии

Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.

  • непропорционально большой размер головы;
  • широкий нос;
  • выступающие теменные и лобные бугры;
  • выдающийся живот (при боковом осмотре);
  • плоская спина;
  • «квадратная» лапа.

В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.

Лечение

Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.

Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.

Синдром Гурлера

Данная патология известна также под названием «гаргоилизм» и обусловлено нарушением обмена мукополисахаридов и липидов. Болезнь достаточно редка и носит наследственный характер. В органах (соединительная ткань) скапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Начинаются серьезные обменные нарушения. Мукополисахариды концентрируются в сетчатке глаза, головном мозге, периферических нервах, селезенке, печени и иных органах.

Клиническая картина

Пациентами зачастую являются дети. Они низкорослы, обладают крутым лбом, увеличенным черепом, впалым корнем носа, большим языком, толстыми губами, особым выражением лица, ограничением подвижности, короткой шеей и рядом других внешних признаков. Кисть больного отдаленно напоминает трезубец. Живот и ягодицы выпячены.

В органах наблюдаются следующие изменения:

  • гепатоспленомегалия;
  • диффузное помутнение роговицы;
  • пупочные грыжи;
  • глухота;
  • гипертрихоз.

Кроме этого, прослеживаются:

  • хриплый голос;
  • слабоумие;
  • кариес зубов;
  • жесткие и сухие волосы;
  • проблемы с ногтями.

В подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.

Диагностика

  • Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
  • Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
  • Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
  • Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.

Лечение

Методы лечения весьма специфичны:

  • хирургическая коррекция глаукомы;
  • трансплантация стволовых клеток;
  • коррекция сердечной недостаточности.

При артериальной гипертензии назначаются вазодилататоры. При диагнозе «клапанная дисфункция» (тяжелая форма) рекомендуется протезирование. Когда зафиксировано клапанное поражение, осуществляется профилактика инфекционного эндокардита. Используются также гормональные препараты (тиреоидные гормоны, АКТГ). Симптоматическое лечение подразумевает прием ферментов, сосудистых препаратов, гепатопротекторов и витаминов.

  • Симптомы и лечение сосудистых заболеваний спинного мозга
  • Проявления и лечение фибромиозита шеи
  • Что за патология множественный синовиальный хондроматоз?
  • Из-за чего возникает боль под лопаткой слева?
  • Симптомы и лечение аномалий тропизма суставных отростков
  • Артроз и периартроз
  • Боли
  • Видео
  • Грыжа позвоночника
  • Дорсопатия
  • Другие заболевания
  • Заболевания спинного мозга
  • Заболевания суставов
  • Кифоз
  • Миозит
  • Невралгия
  • Опухоли позвоночника
  • Остеоартроз
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Протрузия
  • Радикулит
  • Синдромы
  • Сколиоз
  • Спондилез
  • Спондилолистез
  • Товары для позвоночника
  • Травмы позвоночника
  • Упражнения для спины
  • Это интересно
    31 мая 2019

    Боль в крестце после прыжка в воду

    Вопрос по лечению невралгии плеча

    Что делать, если лечение не помогает избавиться от боли в руке?

    Компрессионный перелом 5 позвонка грудного отдела у ребенка

  • Не работают межреберные мышцы — сможет ли человек сам дышать?

Теории заболевания хондродистрофией

В настоящее время существуют разные теории заболевания хондродистрофией:

  1. эндокринная, согласно которой большое значение в патогенезе этого заболевания имеет нарушение нормальной функции гипофиза;
  2. теория, придающая большое значение внутриутробной инфекции или интоксикации, действующей избирательно на хрящевую ткань;
  3. механическая (Янсен), согласно которой причиной хондродистрофии является сдавление плода узким амнионом. Следует указать, что эндокринной теории генеза хондродистрофии противоречит факт появления хондродистрофии в очень раннем периоде эмбриогенеза.

В полосе произрастания хряща при микроскопическом исследовании отмечается беспорядочное и неправильное расположение хрящевых клеток: эти клетки исчезают к периферии и замещаются соединительной тканью, исходящей из периоста. Таким образом, происходит остановка роста из-за нарушения связи между хрящом и костью.

В то же время периостальное развитие не нарушено; отмечается усиленная компенсаторная деятельность, что ведет к образованию периоститов и склерозов (М. С. Маслов).

При осмотре новорожденного с явлениями хондродистрофии обращает на себя внимание короткость верхних и нижних конечностей (микромелия); кожа на конечностях собирается в складки; пупок не является серединой тела, а находится значительно ниже середины.

Три средних пальца кисти руки увеличены по сравнению с обычными размерами и образуют характерную руку в виде трезубца вследствие закрытия основных фаланг и раздвигания концевых фаланг.

Теменные и лобные бугры черепа увеличены, нос седлообразный, кожа одутловатая, микседематозная; высокое небо, мышечный тонус понижен; язык утолщен.

У таких детей нередко отмечается наличие многих аномалий развития — пупочные грыжи, большее количество пальцев, обратное расположение внутренних органов, кисты почек, дефекты перегородки в сердце, врожденные вывихи и другие аномалии.

Половые органы развиты нормально [(М. С. Маслов, Феер (Feer)] (смотрите рисунок ниже).

Хондродистрофия

Не во всех случаях выявляется типичная картина заболевания — встречаются стертые формы; могут быть и генерализованные формы с поражением ключиц и ребер.

Рентгенограммы костной системы дают характерные изменения: кости укорочены, плотны; кисть укорочена, имеет форму трезубца, таз уплощен.

Предсказание чаще всего неблагоприятное. Дети большей частью умирают вскоре после рождения. Выжившие дети страдают карликовым нанизмом. Умственное развитие таких детей в некоторых случаях нормально, а в других случаях отмечается отставание умственного развития.

Явления гипотиреоза поддаются лечению тиреоидином.

Сифилитические остеохондрит и периостит

Сифилитические остеохондрит и периостит развиваются внутриутробно. Распознавание этого поражения костной системы возможно на основании рентгенографического исследования, дающего типичную картину, что имеет большое значение для дифференциального диагноза.

«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган

Данные патологоанатомических вскрытий за последние годы показывают, что родовые травмы центральной нервной системы в виде внутричерепных кровоизлияний и асфиксий обнаруживались в 24,7%—77,3% произведенных вскрытий (А. М. Талманова, 1962). По данным М. И. Гессе (Свердловск, 1947), кровоизлияния в черепную полость как причина смерти новорожденных отмечены в 33,8%. М. И. Гессе считает, что у недоношенных плодов кровоизлияния…

Основные виды локализации родовой травмы, согласно проведенного методического письма, следующие: череп; позвоночник; внутренние органы: кости; мягкие ткани. Тяжелая родовая травма внутренних органов, нередко ведущая к смерти новорожденных, чаще всего проявляется кровотечениями под глиссанову капсулу печени и в паренхиму одного или обоих надпочечников. Подробнее о кровотечениях в эти органы смотрите в главе о геморрагических заболеваниях новорожденных….

Сопоставление патологоанатомических наблюдений с клиническими данными показывает, что не всегда наблюдается полный параллелизм между клинической картиной при внутричерепных кровоизлияниях и патологоанатомическим субстратом. Нередко тяжелые функциональные изменения центральной нервной системы с выраженным клиническим синдромом, являющиеся причиной глубоких нарушений мозгового кровообращения, встречаются и при отсутствии патологоанатомического субстрата. По локализации внутричерепные кровоизлияния распределяются следующим образом: Кровоизлияния в вещество…

Клинически и патологоанатомически доказано, что при тяжелых травмах центральной нервной системы у новорожденных часто наблюдаются воспаления легких. Механизм возникновения этих пневмоний весьма сложен. С одной стороны, в возникновении таких пневмоний известную роль играет аспирация новорожденными околоплодных вод, наступающая в результате крайне усиленных внутриутробных дыхательных движений плода, при нарастающей гипоксии в случаях нарушения маточно-плацентарного кровообращения. С…

У новорожденных детей с внутричерепными травмами можно отметить ряд очаговых и общемозговых симптомов: отсутствие глотательного и сосательного рефлексов, гиперкинезы (судороги, автоматические движения, зевота, тремор), отсутствие сна, частые вскрикивания, резкое беспокойство, гипотония, сменяющаяся гипертонией, припадки асфиксии, цианоз общий и вокруг рта, гипер-и гипорефлексия, нистагм, симптом Грефе. Мы отмечали отсутствие сна при открытых глазах, устремленных в пространство;…

Читайте также:  Упражнения при плоскостопии у детей: лечение комплексом тренировок

Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.

В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.

В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Что же происходит, — давайте разберемся

Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.

При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.

При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Где искать первоисточник хондродистрофии?

Данная патология развивается достаточно редко.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных

Квадратные кисти — обычное явление при аномалии

изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,

Остеотомия — один из способов лечения болезни

которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

От чего зависит успех лечения?

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

хондродисплазия

Поиск по форуму
Расширенный поиск
Найти все сообщения с благодарностями
Поиск по дневникам
Расширенный поиск
К странице.

Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело.
В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын.
Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51.
Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся?
Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас?

Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться.

Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело.
В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын.
Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51.
Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся?
Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас?

Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться.

Да, первый эпикриз написали в 4 года. Обследования я проходила каждый год, до 18 лет. Ничего кроме санаторно-курортного лечения (ездила 2 раза) или операции (не делала), мне не предлагали. Пару раз делали рентген конечностей.
[ Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не знаю, что именно нужно, сфотографировала из детской карточки некоторые заключения. Посмотрите.

Калужская областная клиническая больница, ул. Вишневского, д.1, МГК, зав. Кузьмичева И.А., (8-4842) 72-52-27

К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований.
Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было?

Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей.
Заболевание матери во время беременности значения не имеет.

К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований.
Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было?

Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей.
Заболевание матери во время беременности значения не имеет.

В 1993 году ортопед сделал заключение, что у меня хондродисплазия с разгибательной контрактурой (извините, если написала неверно, почерк врачей понять очень сложно). Так же написано, что в костях выражен остеопороз, лучевая кость отстает в развитии. С 4х лет наблюдалась у ортопеда, т.к. врачи считали, что заболевание костное.

В заключении рентген-обследования от 18.07.06 сказано, что выявлены признаки эпифизарной дисплазии, признаки деформирующего артроза тазобедренного, локтевых и коленных суставов.
По сути, это все обследования, касательно моего заболевания. Все остальные результаты в норме (каждый год проходила по несколько врачей на медицинскую комиссию).

До 1 года я достаточно часто болела, даже лежала в больницах. Потом болела реже, но педиатра посещали регулярно. Думаю, если бы были явные отклонения, врачи бы заметили.

[ Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это мои детские фотографии, до 4х лет. Я вложила одну фотографию моей родной сестры, так же до 4х лет, для сравнения. Посмотрите, может и правда уже тогда заметна явная диспропорция конечностей.

Просто я не понимаю, как может быть заболевание наследственным, если никого из родственников с таким же диагнозом я не знаю.

Добавить комментарий